國際罕見病日——《漸凍癥患者未滿足需求調(diào)研》報(bào)告發(fā)布
“罕見而不懼、堅(jiān)毅向未來”，在第19個(gè)“國際罕見病日”來臨之際，由北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心發(fā)起、渤健中國支持的《漸凍癥患者未滿足需求調(diào)研》報(bào)告正式發(fā)布。
本次調(diào)研在廣大患者及家屬的支持下，共收到808份有效樣本，全面揭示了我國ALS患者在疾病認(rèn)知、診斷路徑、基因檢測、治療及保障等環(huán)節(jié)面臨的現(xiàn)實(shí)困境，并為我國ALS精準(zhǔn)診療發(fā)展與多層次保障體系完善提供了科學(xué)依據(jù)。
調(diào)研結(jié)果顯示：
一、確診時(shí)間在縮短，生命窗口望延長
近兩年來，ALS患者的確診呈現(xiàn)“人數(shù)增多、時(shí)間縮短”的積極趨勢(shì)。73%的患者能在首次出現(xiàn)癥狀后一年內(nèi)確診，其中36.5%的患者確診時(shí)間更是縮短至半年以內(nèi)，對(duì)比創(chuàng)新對(duì)因治療藥物在我國落地之前，超半數(shù)患者平均20個(gè)月的確診周期，確診時(shí)間顯著縮短。
由于疾病進(jìn)展不可逆，診斷每提前一步，都意味著為患者保留了更多的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，從而為延緩疾病進(jìn)展、維持生活質(zhì)量贏得了更大的可能性。
精準(zhǔn)治療的開啟，意味著診療模式從“被動(dòng)應(yīng)對(duì)”向“主動(dòng)管理”轉(zhuǎn)型，其中，“診斷前移”具有重要意義。由于疾病進(jìn)展不可逆，診斷每提前一步，都意味著為患者保留了更多的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，從而為延緩疾病進(jìn)展、維持生活質(zhì)量贏得了更大的可能性。
二、基因檢測：開啟精準(zhǔn)診療的鑰匙
盡管ALS發(fā)病原因尚不明確，但在所有已知的致病基因中，SOD1是首個(gè)被發(fā)現(xiàn)，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。與多數(shù)罕見病不同，約90%-95%的ALS患者為散發(fā)型，這意味著疾病可能發(fā)生在任何人身上。盡早進(jìn)行SOD1基因檢測，對(duì)于把握治療窗口、實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)干預(yù)具有重要意義。
調(diào)研顯示，約64%的患者曾獲得醫(yī)生提出的基因檢測建議，反映出在當(dāng)前臨床實(shí)踐中，基因檢測已被臨床醫(yī)生視為ALS診療路徑中的重要環(huán)節(jié)。然而，在所有ALS患者中僅有52%的患者接受了基因檢測，意味著仍有近半數(shù)患者尚未開展基因檢測。此外，在已接受基因檢測的患者中，24.4%的患者親屬也接受了檢測，陽性檢出率達(dá)21%，提示家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與早期篩查的必要性。
北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科樊東升主任指出：隨著對(duì)因治療藥物的問世，基因檢測在診療中的重要性愈發(fā)凸顯。近年來我國患者基因檢測率大幅提升，離不開臨床認(rèn)知與公眾意識(shí)的共同進(jìn)步。條件允許的情況下，我們建議所有的‘漸凍癥’患者都能夠盡早接受基因檢測，明確是否為SOD1突變所致，這是邁向精準(zhǔn)治療的第一步，也是把握疾病管理主動(dòng)權(quán)的關(guān)鍵。
三、讓漸凍癥患者被“看見”，讓社會(huì)支持與保障更可及
隨著精準(zhǔn)診療時(shí)代的到來，提升創(chuàng)新藥物的可及性與治療持續(xù)性已成為改善患者生存質(zhì)量的關(guān)鍵。調(diào)研發(fā)現(xiàn)，自付費(fèi)用較高是阻礙患者規(guī)范治療的重要挑戰(zhàn)：54%的患者因費(fèi)用制約影響用藥決策，且當(dāng)年均自付藥費(fèi)攀升時(shí)，患者啟動(dòng)或維持治療的意愿顯著下降。這凸顯了進(jìn)一步完善罕見病多層次保障體系、降低患者自付負(fù)擔(dān)的迫切性。
與此同時(shí)，患者對(duì)多層次保障體系中諸如商業(yè)健康險(xiǎn)、地方惠民保、社會(huì)援助或救助等重要環(huán)節(jié)的知曉率與參與率依然偏低。數(shù)據(jù)顯示，僅33%的患者購買了各地惠民保，僅6%購買了其他商業(yè)健康類保險(xiǎn)，高達(dá)61%的患者從未購買過任何商業(yè)健康險(xiǎn)。此外，85%的患者未曾申請(qǐng)或不了解社會(huì)援助或救助政策。這表明，多層次保障的“可理解性”和“可使用性”有待進(jìn)一步加強(qiáng)。同時(shí)，也體現(xiàn)出多數(shù)患者家庭對(duì)商業(yè)保險(xiǎn)等風(fēng)險(xiǎn)防范工具認(rèn)知不足、配置意識(shí)薄弱，導(dǎo)致家庭在面臨災(zāi)難性醫(yī)療支出時(shí)極為脆弱，保障能力嚴(yán)重不足。
面對(duì)這一現(xiàn)狀，北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心理事長王金環(huán)表示：罕見病領(lǐng)域的創(chuàng)新藥物，經(jīng)過數(shù)十年研發(fā)，終于獲批上市之后，仍僅有少數(shù)患者能夠用上藥，這是我們必須面對(duì)的現(xiàn)實(shí)。改變這一現(xiàn)狀，不僅需要提升患者的保險(xiǎn)意識(shí)，更需要從頂層設(shè)計(jì)入手，持續(xù)完善罕見病多層次保障體系。對(duì)于像“漸凍癥”這類知曉率較高的罕見疾病，可以通過機(jī)制鼓勵(lì)，將創(chuàng)新藥物率先納入地方惠民保、商業(yè)健康險(xiǎn)等保障體系，在提升公眾對(duì)于商業(yè)保險(xiǎn)知曉率和購買率的同時(shí)，切實(shí)增強(qiáng)罕見病患者應(yīng)對(duì)高額醫(yī)療支出的能力，讓他們有機(jī)會(huì)獲得有尊嚴(yán)、有質(zhì)量的生活。
渤健亞太區(qū)總裁丁偉波表示：從SOD1致病基因的發(fā)現(xiàn)到創(chuàng)新對(duì)因治療藥物的落地，精準(zhǔn)診療的實(shí)現(xiàn)歷經(jīng)了長期探索，創(chuàng)新藥物的價(jià)值最終必須通過患者獲益來實(shí)現(xiàn)。為進(jìn)一步提升藥物可及性，患者援助項(xiàng)目及各地惠民保等方式的協(xié)同推進(jìn)將有助于幫助患者減輕自付負(fù)擔(dān)。我們期待各方共同攜手，探索更多的保障途徑，為‘健康中國’貢獻(xiàn)切實(shí)力量。