今年20歲的樊漪慧是魯迅美術(shù)學(xué)院的大一新生，如果不是身下的輪椅，沒人會(huì)將她跟“罕見病”“脆骨病患者”聯(lián)系到一起。

    成骨不全癥又稱脆骨病，是一種罕見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，發(fā)病率僅十萬(wàn)分之六左右，即使最輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，故患者常被稱為“瓷娃娃”。至今20年的時(shí)間里，家人帶著樊漪慧輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)，“骨折過20多次，手術(shù)過10多次，具體已經(jīng)數(shù)不清”。樊漪慧告訴記者。

    2月28日，是國(guó)際罕見病日。據(jù)罕見病發(fā)展中心發(fā)布的《2019年中國(guó)罕見病藥物可及性報(bào)告》，在我國(guó)，罕見病通常被定義為患病率小于1/500,000或新生兒發(fā)病率小于1/10,000的疾病，不過，由于基礎(chǔ)流行病學(xué)數(shù)據(jù)的缺乏，罕見病患病人數(shù)尚無(wú)明確統(tǒng)計(jì)數(shù)字。

    一碰就骨折的“瓷娃娃”：

    吃苦可以讓糖變得更甜

    骨折、手術(shù)、再骨折、再手術(shù)……2002年，未滿兩歲的樊漪慧由于骨質(zhì)脆弱，一碰即骨折，被確診患有成骨不全癥。

    “長(zhǎng)時(shí)間被禁錮在病床上，畫畫于是成為了我最好的朋友，我覺得畫筆是世上最自由的東西，從我拿起它的那一刻起，就再也沒有試圖放下過。”樊漪慧握著手中的油彩畫筆，開始在白色畫布上渲染她心里夢(mèng)幻多彩的“理想國(guó)”。

    小時(shí)候的漪慧由于骨密度極低，極易發(fā)生骨折，且由于臨床上無(wú)特殊治療，只能通過嚴(yán)格預(yù)防骨折，一直到骨折趨勢(shì)減少為止。“磕磕碰碰總免不了，于是，骨折總是突然地發(fā)生，一骨折還不止是一兩處，而是全身多處骨折。家里人帶著我去附近的醫(yī)院打石膏，往往是五六個(gè)大人摁住我在病床上，醫(yī)生轉(zhuǎn)我的腿、手肘……那種痛，我至今不知道怎么用語(yǔ)言形容。”漪慧告訴記者，嚴(yán)重骨折之后，往往得在床上躺上三個(gè)月不止，因此，她的童年時(shí)光幾乎都在醫(yī)院度過。

    為了給漪慧更全面的看護(hù)，她的母親辭去了工作，但即使處在24小時(shí)幾乎無(wú)間斷的看護(hù)之下，小漪慧仍然時(shí)不時(shí)地出現(xiàn)狀況。與此同時(shí)，疾病給漪慧的家庭帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，多年輾轉(zhuǎn)求醫(yī)耗空了家庭積蓄，漪慧的家人不得不變賣了原來(lái)的房子，一家人搬到更狹逼的住所。

    2013年，同患有脆骨病的漪慧父親，由于并發(fā)心臟病與世長(zhǎng)辭，漪慧當(dāng)時(shí)年僅13歲?！拔乙恢敝浪?，我越長(zhǎng)越大，他越病越重，后來(lái)常常徹夜地咳嗽。我知道他隨時(shí)會(huì)離開這個(gè)世界，但總覺得不會(huì)是今天，不會(huì)是具體的哪一天，直到有一天清晨，我接到一通電話，得知了他在醫(yī)院去世的消息。我至今仍然記得，我的手抖得握不住手機(jī)。他本來(lái)可以進(jìn)行手術(shù)，但是我們的家庭負(fù)擔(dān)實(shí)在是太重了，他想把機(jī)會(huì)留給我，留給我去得到更好的治療，去接受更好的教育……”

    在“沒有那么痛的日子里”，漪慧都會(huì)正常到學(xué)校上課，同時(shí)堅(jiān)持每日的畫畫、閱讀，做康復(fù)理療，花上雙倍的努力填補(bǔ)原生的缺陷，努力像一個(gè)正常的人一樣生活；在“很痛很痛的日子里”，她會(huì)選擇給自己兩三天的緩沖期，“這兩三天我可以自暴自棄自厭，什么也不做，痛哭流淚，但只限于這兩天”。

    2020年7月，剛從病床上下來(lái)沒多久的漪慧走進(jìn)了高考考場(chǎng)，兩個(gè)月后，她順利進(jìn)入美院學(xué)習(xí)。除了畫畫，上進(jìn)的漪慧還在積極探索心理學(xué)和哲學(xué)兩門學(xué)科。與此同時(shí)，她每天都花起碼兩個(gè)小時(shí)時(shí)間練腿、扶著墻行走，“有時(shí)實(shí)在走不動(dòng)了，我就一邊哭一邊走，但是我即使哭著，也會(huì)要求自己將這兩小時(shí)練完，我沒有選擇”。

    漪慧時(shí)常想象有一天能夠擺脫輪椅，像一個(gè)正常人一樣行走、獨(dú)立而自由地生活?！翱偸浅蕴堑娜?，不會(huì)知道生活這顆糖有多甜，但是吃苦會(huì)?！变艋壅f。

    輪椅上的少年：

    上天下海，乘風(fēng)破浪

    玩跳傘，學(xué)潛水，上天下海，乘風(fēng)破浪……相對(duì)于漪慧，患有金剛砂德賴富斯肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（EDMD）的方堅(jiān)澤的人生則顯得更“出格”一些。

    今年22歲的廣東小伙方堅(jiān)澤從小就幾乎喪失了行走的能力，出行只能依靠輪椅。2019年10月份，他最終被確診為金剛砂德賴富斯肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（EDMD）。

    “我的整個(gè)中小學(xué)階段，其實(shí)都過得很壓抑，感覺被困住了?！狈綀?jiān)澤說，在小學(xué)、初中乃至高中階段，都依靠著他叔叔的陪讀來(lái)上學(xué)。

    為了讓方堅(jiān)澤能回學(xué)校正常上課，叔叔每天騎著摩托車接送他上學(xué)，然后將他背上樓、背進(jìn)教室，還背他去上廁所以及給他送飯，可以說叔叔為他做了一切事情。

    “2019年的新年，我跟我的好哥們兒聊天，他問我人生最大的愿望是什么？我想了一下說：獨(dú)立地自由地生活。”命運(yùn)的轉(zhuǎn)折點(diǎn)從此悄然來(lái)臨。

    獨(dú)立生活的第一步是從坐著輪椅獨(dú)自出行開始的，萬(wàn)事開頭難，邁出了第一步之后，方堅(jiān)澤發(fā)現(xiàn)“一切原來(lái)并沒有想象中那么難”。

    于是，接下來(lái)的每一步他都更堅(jiān)決：無(wú)法獨(dú)自上廁所，他就在宿舍里改裝了無(wú)障礙廁所；上臂無(wú)法抬舉晾衣服，他就購(gòu)買了帶有烘干功能的洗衣機(jī)；他花了半年時(shí)間，找出學(xué)校存在的一些無(wú)障礙設(shè)施缺失問題，拍照記錄，之后列成文檔，并提出最便宜的解決方式供校方參考，而校方也虛心接納了他的建議，三個(gè)月內(nèi)，逐一進(jìn)行了校園無(wú)障礙化改造，最終實(shí)現(xiàn)了校園99%的無(wú)障礙化。

    隨后從大二開始直到今天，方堅(jiān)澤一直堅(jiān)持獨(dú)立出行、獨(dú)立完成生活必需，與此同時(shí)，他還先后推動(dòng)了廣州市內(nèi)二十余處的公共無(wú)障礙設(shè)施改造工作。

    初步實(shí)現(xiàn)了獨(dú)立生活的方堅(jiān)澤開始探索更進(jìn)一步的挑戰(zhàn)，第一個(gè)事項(xiàng)就是跳傘?！耙婚_始是被《觸不可及》這一部電影打動(dòng)的，后來(lái)我上網(wǎng)查我們這類罕見病的群體，在國(guó)內(nèi)外都沒有人有跳傘的記錄，我想，我要去做這件事?！?/p>

    2019年夏天在陽(yáng)江，方堅(jiān)澤跳傘成功。在4千米的高空，他和教練一起跳了下來(lái)，乘著風(fēng)，穿過云層，呼吸著自由的空氣，“一切都跟現(xiàn)實(shí)那么不一樣，我看著底下的山川、河流和渺渺人煙，覺得我的人生好像有了無(wú)限的自由和可能?！?/p>

    但跳傘還不是他挑戰(zhàn)的終點(diǎn)。2019年，方堅(jiān)澤又萌生了一個(gè)新的愿望，他想考HSA（有障礙人士潛水）潛水證。

    由于當(dāng)時(shí)身體條件還不好，方堅(jiān)澤為此開始每天鍛煉身體。每晚他都堅(jiān)持騎三輪單車?yán)@學(xué)校操場(chǎng)5公里，每1公里大概要花費(fèi)他10分鐘的時(shí)間。堅(jiān)持了一個(gè)學(xué)期后，他的身體條件終于達(dá)到了潛水的標(biāo)準(zhǔn)，“2020年1月，我第一次進(jìn)入到水里去感受，那種感覺跟陸地上不一樣，好自由啊”。

    “乘風(fēng)破浪”之后，當(dāng)被問及下一步的生活挑戰(zhàn)是什么，方堅(jiān)澤的回答是：該回歸平靜，腳踏實(shí)地地生活了。目前，方堅(jiān)澤正在一家教育公益機(jī)構(gòu)實(shí)習(xí)，“希望我的經(jīng)歷能更多地帶動(dòng)大家，勇敢與疾病戰(zhàn)斗，去看一看生活更多的可能性”。

    （據(jù)《健康時(shí)報(bào)》）