2月28日是一年一度的國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的國(guó)際罕見(jiàn)病日口號(hào)是：‘罕見(jiàn)并不孤單，罕見(jiàn)即強(qiáng)大，因罕見(jiàn)而驕傲’。

    ‘熊貓寶寶’‘瓷娃娃’‘蝴蝶寶貝’……這些美麗名字的背后分別是一種種不為大多數(shù)人所知的罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病種類(lèi)繁多，目前發(fā)現(xiàn)的7000多種罕見(jiàn)病覆蓋了全球超過(guò)3億患者。

    在社會(huì)各界的共同努力下，我國(guó)的罕見(jiàn)病防治工作取得了積極的進(jìn)展。什么是罕見(jiàn)?。亢币?jiàn)病主要集中在哪些人群？當(dāng)前我國(guó)罕見(jiàn)病防治還面臨哪些問(wèn)題，有哪些技術(shù)突破？2022年罕見(jiàn)病日前夕，記者采訪(fǎng)了罕見(jiàn)病臨床專(zhuān)家和相關(guān)企業(yè)。

    什么是罕見(jiàn)病

    根據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》定義，在我國(guó)，新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病被稱(chēng)為罕見(jiàn)病。目前已知的7000種罕見(jiàn)病的數(shù)量也并非固定。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，每年約有200個(gè)新病種被發(fā)現(xiàn)。

    北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師張?jiān)氯A表示，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，“罕見(jiàn)病”的概念是與“常見(jiàn)病”相對(duì)的，是一類(lèi)發(fā)病率極低、病種繁多、癥狀嚴(yán)重、檢測(cè)技術(shù)復(fù)雜的疾病。罕見(jiàn)病約80%為遺傳性疾病，50%在新生兒期或兒童期發(fā)病。

    “罕見(jiàn)病是人類(lèi)疾病的縮影，隨著人類(lèi)對(duì)疾病研究的深入，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識(shí)?！敝心洗髮W(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡介紹，罕見(jiàn)病的防治還面臨著很大的挑戰(zhàn)?！笆紫?，由于罕見(jiàn)，疾病的診斷和識(shí)別難度大；其次，多數(shù)疾病目前尚無(wú)有效的治療手段，致病機(jī)制研究、特藥的研發(fā)和基因治療的臨床應(yīng)用迫在眉睫；少數(shù)有特藥或基因治療的疾病，患者常常面臨昂貴的費(fèi)用；最后，很多罕見(jiàn)病缺乏專(zhuān)業(yè)的多學(xué)科管理平臺(tái)。”

    我國(guó)罕見(jiàn)病的防治現(xiàn)狀

    2018年5月11日，由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局五部門(mén)聯(lián)合制定了中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共收錄121種（類(lèi)）罕見(jiàn)病。這是國(guó)家層面首次以疾病目錄的形式界定罕見(jiàn)病，被視為中國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障工作的里程碑。罕見(jiàn)病的防控與診療是一場(chǎng)艱巨的任務(wù)，目前我國(guó)在罕見(jiàn)病的防治中也面臨著不少挑戰(zhàn)。

    多年專(zhuān)注于罕見(jiàn)病防控與診療一體化的北京賽福基因CEO余偉師博士認(rèn)為，我國(guó)在遺傳病的防治方法和政策上有了很大的進(jìn)步，但在罕見(jiàn)病領(lǐng)域，仍然存在對(duì)疾病認(rèn)知不足，診斷治療缺少方法和標(biāo)準(zhǔn)等問(wèn)題。“統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，仍有64.2%的罕見(jiàn)病患者被誤診過(guò)，平均每患者要經(jīng)過(guò)三到五家醫(yī)療機(jī)構(gòu)才能夠確診，約30%的罕見(jiàn)病患兒生命不超過(guò)5歲?！?/p>

    余偉師介紹，在新生兒遺傳病篩查方面，歐美、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家覆蓋率近100%，覆蓋幾十種病種，但我國(guó)的罕見(jiàn)病防控起步相對(duì)較晚，新生兒篩查覆蓋病種較少，每年仍然面臨著新增遺傳病患兒近100萬(wàn)人的境況。

    不僅在中國(guó)，全世界范圍內(nèi)罕見(jiàn)病的診斷與治療都面臨著多方的挑戰(zhàn)，問(wèn)題主要集中在罕見(jiàn)病信息和認(rèn)知的缺失、欠缺診斷標(biāo)準(zhǔn)和工具、遺傳學(xué)專(zhuān)家的短缺等問(wèn)題。

    彭鏡表示，促進(jìn)我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病防治的認(rèn)知，臨床角度可從五點(diǎn)入手。第一，提升醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)和關(guān)注，加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病及相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)教育、培訓(xùn)，減少患者的誤診、漏診率，做到早診斷早識(shí)別，對(duì)于有藥可治的疾病爭(zhēng)取早治療；第二，整合醫(yī)療資源，推進(jìn)罕見(jiàn)病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)建設(shè)，通過(guò)建立全面的診療管理方案及醫(yī)患交流平臺(tái)，為罕見(jiàn)病患者提供專(zhuān)業(yè)、系統(tǒng)的診療管理；第三，加強(qiáng)罕見(jiàn)病機(jī)制研究和新藥研發(fā)，解決基因治療的技術(shù)瓶頸問(wèn)題；第四，完善罕見(jiàn)病臨床數(shù)據(jù)庫(kù)及生物樣本庫(kù)建設(shè)，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，促進(jìn)醫(yī)療與科學(xué)研究相結(jié)合，加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化。第五，加大罕見(jiàn)病的科普力度，讓大眾了解罕見(jiàn)病，減少罕見(jiàn)病出生率、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

    張?jiān)氯A表示，北京大學(xué)第一醫(yī)院團(tuán)隊(duì)非常關(guān)注如何從學(xué)術(shù)研究層面促進(jìn)我國(guó)罕見(jiàn)病防治水平的提升。她認(rèn)為，國(guó)內(nèi)還需要如“孤兒藥”的應(yīng)用推廣等更多罕見(jiàn)病隊(duì)列項(xiàng)目來(lái)促進(jìn)自然病史和新療法的研究?！拔覀冃枰獙W(xué)術(shù)組織、專(zhuān)業(yè)委員會(huì)、學(xué)科帶頭人、病友會(huì)等社會(huì)組織以及政府慈善機(jī)構(gòu)進(jìn)一步緊密合作，來(lái)促進(jìn)罕見(jiàn)病研究的推進(jìn)速率，能把社會(huì)各相關(guān)方緊密地連接在一起，也是一件非常不容易的事情?！?/p>

    罕見(jiàn)病防治的發(fā)展與進(jìn)步

    曾經(jīng)，罕見(jiàn)病大多都是病因不明的疑難雜癥?；驕y(cè)序技術(shù)和基因治療技術(shù)的快速興起和發(fā)展，讓越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者被診斷、被治愈成為了可能。罕見(jiàn)病的實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)發(fā)展飛速，很多來(lái)自于基礎(chǔ)科研的技術(shù)在不斷被轉(zhuǎn)化為新的罕見(jiàn)病診斷產(chǎn)品與服務(wù)走上臨床。

    2019年2月，國(guó)家衛(wèi)健委宣布建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平。國(guó)家衛(wèi)健委在全國(guó)范圍內(nèi)遴選罕見(jiàn)病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，包括1家國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院——中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院，32家省級(jí)牽頭醫(yī)院以及291家成員醫(yī)院。

    以罕見(jiàn)病Dravet綜合征診療研究為例，作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)北京市“省級(jí)牽頭醫(yī)院”的北京大學(xué)第一醫(yī)院，其兒科神經(jīng)組自2005年開(kāi)始關(guān)注收集Dravet綜合征病例。截至2022年2月，共收集病例1168例，建立了國(guó)際上最大的Dravet綜合征臨床資料和DNA樣本庫(kù)，對(duì)該病的自然病史（早期臨床特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)和腦電圖演變）、發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)后急性腦病的高危因素進(jìn)行了研究；對(duì)本病的致病基因譜及基因型與表型的相關(guān)性進(jìn)行了研究，開(kāi)展了遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷；觀(guān)察了生酮飲食的療效，加入了全球新藥治療的臨床試驗(yàn)；對(duì)患兒的長(zhǎng)期預(yù)后進(jìn)行隨訪(fǎng)，并定期舉辦病友會(huì)，為患兒提供更好的診療方案。

    彭鏡表示，隨著醫(yī)學(xué)科技的飛速發(fā)展，罕見(jiàn)病在治療上也有了質(zhì)的飛躍，特別是基因診斷基因治療領(lǐng)域的不斷進(jìn)步，讓越來(lái)越多的新藥物進(jìn)入了臨床?！敖陙?lái)，我們國(guó)家也在不斷提升對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度，包括對(duì)罕見(jiàn)病患者及家庭的扶助、推進(jìn)罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保等一系列舉措為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了希望?！?/p>

    余偉師認(rèn)為，推動(dòng)罕見(jiàn)病防治發(fā)展，一方面要積極地把國(guó)外前沿的罕見(jiàn)病診斷技術(shù)進(jìn)行消化吸收，應(yīng)用到中國(guó)罕見(jiàn)病患者的診斷中來(lái)，比如現(xiàn)在已經(jīng)在遺傳病輔助診斷中大規(guī)模使用的全外顯子測(cè)序技術(shù)和全基因組測(cè)序技術(shù)。另一方面，賽?；虻裙疽苍谌μ剿鲗⒏鞣N基礎(chǔ)研究成果轉(zhuǎn)化為罕見(jiàn)病臨床檢測(cè)產(chǎn)品，更好地服務(wù)臨床醫(yī)師和患者。

    關(guān)注罕見(jiàn)病

    關(guān)注我們的未來(lái)

    不放棄每一位罕見(jiàn)病患者，是國(guó)家的決心和態(tài)度。近年來(lái)，國(guó)家醫(yī)保局結(jié)合臨床治療用藥需求、醫(yī)?；I資能力等因素，將符合條件的罕見(jiàn)病藥品按程序納入了醫(yī)保支付范圍，有效提升了罕見(jiàn)病患者保障水平。

    “研發(fā)價(jià)格低廉，運(yùn)行方便，結(jié)果準(zhǔn)確，符合中國(guó)人罕見(jiàn)病譜的診斷服務(wù)和產(chǎn)品，讓出生缺陷的比例不斷降低，幫更多患兒獲得精準(zhǔn)診療是賽福基因想要達(dá)到的目標(biāo)?！庇鄠煴硎?，賽福基因在罕見(jiàn)病防控、診斷、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域做了全面的戰(zhàn)略部署，擁有貫穿全生命周期的臨床檢測(cè)產(chǎn)品與服務(wù)，并不斷推出符合我國(guó)國(guó)情的三級(jí)防控體系檢測(cè)產(chǎn)品，根據(jù)藥企的需求加速藥物研發(fā)進(jìn)程，幫助患兒改善治療效果，提高獲得優(yōu)質(zhì)醫(yī)療的機(jī)會(huì)?！拔覀兒V信，人類(lèi)遺傳學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)療、個(gè)體化醫(yī)療發(fā)展會(huì)讓罕見(jiàn)病不再罕見(jiàn)，讓每一個(gè)中國(guó)孩子更加健康。”

    “十四五”規(guī)劃中明確提出，要把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，為人民提供全方位全生命期健康服務(wù)。大多數(shù)遺傳罕見(jiàn)病可以進(jìn)行有效預(yù)防，目前在我國(guó)有三級(jí)預(yù)防機(jī)制，婚前孕前篩查，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查。在防控方面，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷尤為重要。

    對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)注與社會(huì)的文明進(jìn)步程度密切相關(guān)，我們應(yīng)當(dāng)努力為罕見(jiàn)病群體創(chuàng)造公平公正不受歧視的社會(huì)環(huán)境，關(guān)注罕見(jiàn)病，就是關(guān)注我們的未來(lái)。

    （據(jù)央視網(wǎng)）