■ 本報記者 李慶

　　 每年 2月的最后一天，是國際罕見病日。近日，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合弗若斯特沙利文舉辦《2026罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》線上發(fā)布會。這是雙方攜手發(fā)布的第五份罕見病領域年度趨勢觀察報告。報告系統(tǒng)回顧了2025年中國罕見病領域從“政策搭建期”向“體系深化期”跨越的關鍵變革，為罕見病治理提供了全景式呈現(xiàn)。

　　 作為一名長期關注罕見病的醫(yī)務工作者和科研人員，中國工程院院士張學認為，過去十年的進步是政策、醫(yī)學、產業(yè)與社會力量同頻共振的結果。在報告里，他看到了診療效率的結構性進步以及研發(fā)與保障的深度變革。面向未來，張學期待與各方一同，不止于“看見”，更致力于“抵達”。同時，他還呼吁加快制定罕見病綱領性法律，完善患者參與的藥物研發(fā)指南。

　　 北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會信息研究總監(jiān)郭晉川圍繞政策、診療、保障和綜合支持體系對2025罕見病領域的新進展進行了系統(tǒng)回顧。郭晉川指出，2025年中國罕見病政策實現(xiàn)了從制度完善、技術規(guī)范、支付擴展到創(chuàng)新加速的全方位升級，出臺11份法律，罕見病的診療工作也進一步向基層拓展。AI（人工智能）技術逐步嵌入罕見病診療流程，推動罕見病診療從被動確診邁向主動篩查；“雙目錄時代”來臨，進一步豐富了我國罕見病多層次保障的內涵；國產罕見病類特醫(yī)食品實現(xiàn)從無到有“零的突破”。

　　 展望未來，郭晉川表示，建立罕見病綜合支持體系需要從制度設計、診療服務、創(chuàng)新研發(fā)、支付保障、供應保障及公眾認知等六方面持續(xù)發(fā)力，各方攜手推動中國罕見病事業(yè)的新篇章。

　　 沙利文醫(yī)療健康事業(yè)部咨詢總監(jiān)汪鵬從罕見病行業(yè)發(fā)展的角度對報告進行了解讀。汪鵬表示，總體而言，罕見病藥物研發(fā)成功率接近17%，具有顯著的社會效益與跨界應用價值。在政策利好下，進口藥物上市加速，國內自主研發(fā)管線也在快速推進。2025年中國全年獲批罕見病藥48款，中國罕見病在研管線也已超300條，其中超過30%進入臨床三期，覆蓋血友病、重癥肌無力等多個病種。以基因治療為代表的創(chuàng)新療法取得突破，AI技術正深度賦能藥物靶點篩選與臨床輔助診斷。

　　 據(jù)悉，《2026罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》不僅回顧了過去一年中國罕見病領域在診療、支付、藥物研發(fā)等方面的系統(tǒng)性突破，更首次發(fā)布了六份極具實踐指導價值的最新清單，包括：2025年中國最新出臺的罕見病相關政策全景清單，中國已上市罕見病治療藥物全清單，未納入醫(yī)保且費用高昂的罕見病藥品清單，國內罕見病患者先行先試使用境外特藥清單，中國罕見病基因療法在研管線一覽，2025年罕見病領域醫(yī)藥交易清單。這六份清單依托國家藥監(jiān)局、國家醫(yī)保局等官方數(shù)據(jù)及行業(yè)調研整理而成，旨在為政策制定者、醫(yī)療機構、藥企及患者家庭提供透明、精準的信息支持與參考。

　　 報告顯示，2025年，中國罕見病治理正經歷一場深刻的系統(tǒng)性變革，各主要領域均有突破。報告從診療、支付、研發(fā)、社會支持等維度總結了2025年多個重大進展——診療體系建設取得系統(tǒng)性進展；中國罕見病AI領域迎來里程碑式突破；“雙目錄”開啟，多層次支付結構正式成型；特醫(yī)食品監(jiān)管體系同樣實現(xiàn)重大突破；藥物研發(fā)與審評審批端，本土創(chuàng)新力量加速崛起；社會力量與科技平臺持續(xù)補位。

　　 在社會參與方面，騰訊、京東、阿里、字節(jié)跳動等企業(yè)依托平臺優(yōu)勢，在診斷支持、藥品可及性、患者服務等方面發(fā)揮了補充性作用。此外，慈善援助在制度之外形成風險緩沖層，成為多層次支付體系的重要補充。以北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起的罕見病醫(yī)療援助工程項目為例，截至2026年1月底，該項目已累計直接援助6037人次，撥付援助款項超6179萬元，覆蓋131種罕見病。

　　 與會人員表示，罕見病群體最重要的就是被看見，被看見的背后是不容忽視的患者需求?！拔覀兌忌羁痰卣J識到，罕見病產業(yè)發(fā)展需要政策、企業(yè)、公益機構等社會各方的協(xié)同發(fā)力，大家共向而行，罕見病群體才能真正被看見?！?!--/enpcontent-->